Talos : un outil open-source pour réanalyser les génomes de patients atteints de maladies rares

Talos est un outil open-source développé par Microsoft Research pour la réanalyse itérative automatisée de données génomiques dans le contexte des maladies rares. Sur une cohorte prospective de près de 5 000 patients non diagnostiqués, il a permis 241 nouveaux diagnostics (5,1 % de rendement supplémentaire), avec un délai médian de 32 jours entre la publication de nouvelles preuves scientifiques et le diagnostic. Le taux de faux positifs est maintenu très bas : 1,3 variant candidat par patient en moyenne, soit un seul nouveau variant à réviser pour 200 patients lors des cycles mensuels.